la mucovisidose

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la mucovisidose

Message  Admin le Dim 6 Jan - 16:58

C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement -le plus souvent sans le savoir-, par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n’est pas contagieuse.
Que signifie mucoviscidose ?
Ce mot étrange, difficile à prononcer est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s’encombrer et s’infecter provoquant la toux et l’expectoration. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

Comprendre la mucoviscidose
La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.
En France, un nouveau-né sur 4500 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

La mucoviscidose...
* Touche aussi bien des garçons que des filles

* Est différente d’un patient à l’autre

* Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd’hui


* N'est pas contagieuse

* N’affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires

* Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

Pas une, mais des mucoviscidoses
La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.

Une espérance de vie limitée mais en progrès constant
Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2007, l’espérance de vie de 42 ans. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n'est que de 24 ans



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video le combats la mucovisidose

Message  Admin le Dim 6 Jan - 21:33


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les patients atteint de la mucovisidose

Message  Admin le Mar 8 Jan - 16:32

En France le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 6000. Il y a autant d'hommes que de femmes.
Chaque année, l'observatoire national de la mucoviscidose recueille des données précises pour évaluer les caractéristiques de la population.
En 2004, 4533 patients ont été vus par les centres participant à l'ONM.

La répartition géographique des patients montre une disparité entre les départements, la majorité des malades étant concentrée en premier lieu sur un arc nord-ouest (Nord-Pas-de-Calais, Haute et Basse Normandie, Bretagne, Pays de la Loire) et en deuxième lieu sur un arc est (Lorraine, Alsace, Franche-Comté, Rhône-Alpes, Provence-Alpes-Côte d'Azur).

La part des adultes ne cesse de croître : 38%, même si la population est structurellement jeune : âge moyen égal à 16 ans. L'âge au diagnostic est inférieur à 5 mois pour 50% des patients et va encore diminuer en raison de la généralisation du dépistage néonatal systématique en 2003.
En 2004, 269 nouveaux patients ont été diagnostiqués : 156 après dépistage néonatal, 20 après ileus méconial et 86 devant des symptômes (problèmes respiratoires ou troubles digestifs essentiellement).

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une maladie genetiqueet rare

Message  Admin le Mar 8 Jan - 16:33

l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux.
Le gène est l'unité de base de l'information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc.
Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père).

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie.
Lors de chaque grossesse le même risque est encouru.
Votre enfant est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman

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depistage et diagnostique

Message  Admin le Mar 8 Jan - 16:33

Le diagnostic sur dépistage
Aujourd'hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés.
Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie.
Au-delà d'un certain seuil du dosage d'une enzyme dénommée trypsine, la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée.
Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit test de la sueur.
Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé bénéficie d'une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national.
Le diagnostic sur signes cliniques
En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :
- une occlusion intestinale à la naissance que l'on désigne souvent sous le nom d'iléus mécomial
- une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
- une mauvaise digestion
- des douleurs abdominales et des selles abondantes
- une toux sèche, répétitive et épuisante
- une sueur particulièrement salée.

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les symptome majeurs

Message  Admin le Mar 8 Jan - 16:34

Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?

Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l'air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d'agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L'évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire.
Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.

Que se passe-t-il dans la digestion ?
Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Pour rappel, les enzymes aident à digérer les aliments consommés. Elles permettent l'assimilation des éléments nutritifs au niveau de l'intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.
Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids. Heureusement les traitements actuels permettent de juguler ces symptômes.


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un grand espoir

Message  Admin le Mar 8 Jan - 16:36

Un grand espoir : la molécule MiglustatVous trouverez ci-après le communiqué de presse concernant la molécule Miglustat.

Sachez que de telles découvertes nous confortent dans l'idée que la recherche progresse tous les jours , que l'on est dans le vrai et que l'on a raison de se battre. Nous ne pouvons qu'être fiers d'y contribuer en soutenant "Vaincre la mucoviscidose", en l'aidant à trouver un jour le remède. En unissant nos forces, nous sommes plus forts, et pour tous ceux qui souffrent de cette terrible maladie, l'association Grégory Lemarchal aux côtés de Vaincre la mucoviscidose se battra sans relâche pour qu'un jour la mucoviscidose ne nous arrache plus à ceux qu'on aime.
Merci infiniment pour votre soutien et votre générosité.

Laurence et Pierre Lemarchal

Communiqué de presse du 28 septembre 2007

ESSAI CLINIQUE DE PHASE 2 POUR LA MOLECULE MIGLUSTAT

Sur la base de travaux de recherche financés par Vaincre la mucoviscidose, un essai clinique va être lancé chez les patients atteints de mucoviscidose. Cette étude clinique menée par le laboratoire pharmaceutique Actelion (une des sociétés les plus impliquées sur les maladies rares au niveau européen) vise à tester la capacité du Miglustat à restaurer l'activité de la protéine CFTR chez les patients atteints de mucoviscidose. C'est une étape majeure qui permet de poursuivre l'étude d'une molécule prometteuse et porteuse d'espoir.
Cet essai clinique de phase 2 se déroulera en Espagne et mobilisera 25 patients atteints de mucoviscidose et porteurs de la mutation F508 présente chez environ 70% des patients atteints de mucoviscidose. Les résultats de l'essai clinique devraient être connus à la fin de l'année 2008. Cette étude représente une étape importante puisqu'elle correspond à la première administration de la molécule chez l'homme après plusieurs années de recherche en laboratoire. En cas de résultats positifs, d'autres étapes devront être franchies avant de valider l'efficacité du Miglustat par une étude de phase 3 de plus grande envergure. Le lancement de cette étude clinique représente donc un important premier pas porteur d'espoir pour beaucoup de patients atteints de mucoviscidose.
Le potentiel de cette molécule dans le cadre de la mucoviscidose a été découvert grâce à des travaux financés par Vaincre la mucoviscidose et réalisés par l'équipe du professeur Frédéric Becq (CNRS, Poitiers).

Le Miglustat a été repéré grâce à la technique du criblage à haut débit, une technologie de pointe qui permet de tester en peu de temps un grand nombre de molécules sur un processus biologique. Par chance, cette molécule existe déjà sur le marché pour le traitement d'une autre pathologie."Par cette découverte nous avons gagné 5 ans sur le processus habituel de développement d'un médicament (de 5 à 10 ans habituellement)", explique le professeur Frédéric Becq.
L'association Vaincre la mucoviscidose se félicite du lancement de cet essai clinique qui confirme la pertinence de sa stratégie de soutien et de recherche. De 2000 à 2006 ce sont plus de 15 millions d'euros qui ont été investis par l'association dans l'ensemble des pistes de recherche concernant la mucoviscidose. A titre d'exemple, près de 500 000 euros de subventions de recherche ont été attribués à l'équipe du professeur frédéric becq

Postée le 03-10-2007

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Re: la mucovisidose

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